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Recherche au CHU de Bordeaux | Comment la génétique peut-elle améliorer la prise en charge des épilepsies focales de l'enfant ?
L'épilepsie touche près de 50 millions de personnes dans le monde, dont environ 600 000 en France. Chez l'enfant, les épilepsies focales représentent près de 60 % des épilepsies. Si elles ont longtemps été attribuées principalement à des anomalies visibles du cerveau, les avancées récentes montrent qu'une origine génétique est fréquemment en cause, y compris lorsque l'IRM cérébrale est normale.
Mieux identifier ces causes génétiques est aujourd'hui un réel enjeu, car cela peut modifier le diagnostic, orienter les choix thérapeutiques et, dans certains cas, ouvrir la voie à une prise en charge chirurgicale plus ciblée, c'est l'objectif au cœur de l'étude PAGEM-EpiFocales
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Découvrez l'étude PAGEM-EpiFocales
Intérêt du panel de gènes des épilepsies monogéniques (PAGEM) dans le bilan étiologique des épilepsies focales de l'enfant. Étude rétrospective multicentrique française. Porté par le Dr Claire Bar.
En bref
Cette étude vise à optimiser l'utilisation du test génétique PAGEM, un outil permettant d'identifier des variations de séquence génique expliquant l'épilepsie, afin d'harmoniser les pratiques entre centres et d'améliorer l'efficience du parcours diagnostique. À terme, elle contribue à une prise en charge plus personnalisée et à une meilleure allocation des ressources de santé.
« L'intégration des résultats génétiques dans la prise en charge thérapeutique, notamment dans la décision de chirurgie de l'épilepsie, pourrait avoir un impact direct sur le pronostic des patients. Une meilleure sélection des candidats à la chirurgie en fonction des résultats moléculaires pourrait permettre d'augmenter les taux de succès post-opératoires, réduisant ainsi la persistance des crises et améliorant la qualité de vie des patients et de leur famille. » Dr Claire Bar
Lauréat 2024 de la filière nationale de santé Maladies Rares du Neurodéveloppement - DéfiScience